18.05.2017      1184      8
 

Врожденный буллезный эпидермолиз, МКБ-10: Q81


Содержание:

Буллезный эпидермолиз — определение:

      Врожденный буллезный эпидермолиз – фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи.

Этиология и эпидемиология

      Развитие врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) обусловлено мутациями генов, кодирующих структурные белки кожи, которые обеспечивают связь между эпидермисом и дермой. К настоящему времени в 15 генах структурных белков кожи выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию различных клинических типов врожденного буллезного эпидермолиза.

      С мутациями связаны нарушения синтеза белков: отсутствие белка, синтез функционально неполноценного белка, синтез белка с нарушениями структуры, облегчающими доступ к белку протеаз, что приводит к его быстрому разрушению.

      Белками, с которыми связано развитие заболевания, являются кератины 5 и 14, десмоплакин, плакофилин-1, плектин, интегрин α6β4, ламинин 332, коллагены VII и XVII типов, киндлин. Эти белки имеют различную локализацию в коже: в кератиноцитах локализуются кератины 5 и 14, внутри светлой пластинки (lamina lucida) базальной мембраны – интегрин α6β4, ламинин 332, коллаген  XVII типа, под темной пластинкой (lamina densa) базальной мембраны – коллаген VII типа, на разных уровнях эпидермиса – киндлин.

       Известны данные о распространенности врожденного буллезного эпидермолиза на территории 70 из 85 субъектов Российской Федерации: от 0 до 19,73 случаев на миллион населения, в среднем – 3,64 случая на миллион населения. Оценивается, что популяционная частота врожденного буллезного эпидермолиза в России составляет 1:50000–1:300000, а прогнозируемое ежегодное количество больных ВБЭ – 14–34 случаев на 1,7 млн. новорожденных.
буллезный эпидермолиз фонд

       В большинстве стран мира отмечается преобладание в структуре заболевания простого врожденного буллезного эпидермолиза, в ряде стран – дистрофического буллезного эпидермолиза; реже диагностируется пограничный тип заболевания. Гендерные различия для врожденного буллезного эпидермолиза не характерны. Среди зарегистрированных больных преобладают несовершеннолетние, что обусловлено смертностью больных ВБЭ с тяжелым течением до достижения совершеннолетия и отсутствием обращаемости за медицинской помощью совершеннолетних больных с легким течением заболевания.

Классификация буллезного эпидермолиза

      Согласно рекомендациям Третьего международного согласительного совещания по диагностике и классификации буллезного эпидермолиза     (2008 г.) и их пересмотру в 2014 году, различают 4 основных типа и 6 субтипов врождённого буллезного эпидермолиза, объединенных одним общим признаком – механической слабостью или хрупкостью эпителиальных структур кожи. Внутри основных субтипов выделено около 30 клинических форм заболевания. В классификации врожденного буллезного эпидермолиза также учитываются уровни кожного покрова, в которых образуются пузыри.

       К основным типам ВБЭ относят простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПогрБЭ), дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) и синдром Киндлер.

Проявления (симптомы) буллезного эпидермолиза 

        Основным клиническим признаком любой формы (подтипа) ВБЭ является появление пузырей при незначительной механической травме.
Для всех подтипов простого БЭ характерны полушаровидные, напряженные, целиком заполненные жидкостью пузыри, возникающие чаще в местах трения и травмирования. При пограничных и дистрофических подтипах пузыри вялые, со складчатой, свисающей под весом жидкости покрышкой, легко вскрывающиеся, образующиеся не только в местах травмирования, но и в местах растяжения кожи (подмышечные и паховые складки, шея). Множественные, с большой площадью поражения пузыри и эрозии могут наблюдаться при любых подтипах заболевания, единичные – преимущественно при простых подтипах. Образование милиумов на коже присуще любому подтипу ВБЭ, пигментные невусы характерны для рецессивных дистрофических подтипов. При всех пограничных и дистрофических подтипах наблюдается длительное заживление эрозий.

врожденный буллезный эпидермолиз симптомы

ПБЭ тяжелый генерализованный (Кебнера)

       Заболевание начинается с рождения или первых месяцев жизни с появления множественных генерализованных пузырей. Первые пузыри возникают, как правило, на стопах, реже – на других отделах конечностей, шее, спине, ягодицах. Наиболее выраженные клинические проявления заболевания регистрируются в возрастном периоде до 1 года, в дальнейшем кожный процесс стабилизируется, его ухудшение наблюдается летом, значительное улучшение – в зимнее время года. В раннем детском возрасте у больных появляются гиперкератотические участки на подошвах и гипергидроз ладоней и подошв, сохраняющиеся и во взрослом возрасте. В период полового созревания и климакса наблюдается улучшение кожного процесса.

буллезный эпидермолиз проявления

ПБЭ локализованный (Вебера-Коккейна)

       Первое появление пузырей наблюдается, как правило, на стопах и ассоциировано с началом ходьбы, но может возникать и раньше. В дальнейшем пузыри появляются на кистях, их образование всегда ассоциировано с травмированием. Эпителизация пузырей происходит с образованием милиумов. Прогрессирование заболевания наблюдается до 4–5-летнего возраста, в дальнейшем регистрируется постепенное улучшение кожного процесса. Гиперкератоз подошв развивается до 10-летнего возраста, во время полового созревания появляется или усиливается гипергидроз и утолщение ногтей на стопах.

признаки буллезного эпидермолиза

Простой герпетиформный БЭ (Доулинг-Меара)

       Множественные генерализованные пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта появляются с рождения или в течение первой недели жизни и не имеют отчетливой связи с травмированием. Склонность к группировке (герпетиформность) и вторичная пигментация наблюдаются с 3–6 месячного возраста больного. Прогрессирование заболевания наблюдается в возрастной период  до 1 года, затем характерна стабилизация процесса и постепенное улучшение вплоть до полного прекращения появления пузырей или редкого их появления в связи с механической травмой. Часто происходит заполнение пузырей гнойным содержимым и образование слоистых желто-коричневых корочек. После разрешения высыпаний на коже выявляется стойкая пигментация. С 2-х летнего возраста больного становится отчетливой сезонность обострений – ухудшение летом и улучшение зимой, у некоторых больных регистрируется разрешение высыпаний во время лихорадки. Гиперкератоз на подошвах и изменения ногтей развиваются с первых лет жизни. Также у больных наблюдаются некожные проявления заболевания: запоры, анальные трещины, затруднение дыхания, бледность, слабость, головокружение, пищеводный рефлюкс, анемия. У взрослых лиц может возникнуть базальноклеточный рак кожи.

проявления буллезного эпидермолиза

Пограничный генерализованный тяжелый ВБЭ (летальный Герлитца).

       Заболевание характеризуется появлением и распространением вялых, множественных, быстро вскрывающихся пузырей на коже и слизистых оболочках, образованием грануляций вокруг ногтей и рта, появляющихся при рождении (у большей части больных) или в первые дни жизни. Нередко при рождении наблюдается аплазия кожи, охриплость голоса, деформации ногтей или анонихия. После прорезывания зубов заметна гипоплазия эмали.

       Заживление эрозий происходит с рубцовой атрофией, которая при локализации на слизистой оболочке полости рта  приводит к микростомии и анкилоглоссии. Также нередко наблюдаются эрозии и помутнение роговицы, сращение век. Со временем развивается диффузная алопеция, у взрослых лиц – плоскоклеточный рак кожи.

       К некожным проявлениям заболевания относятся: отставание в росте и развитии, нарушение дыхания, анемия, реже – гастроэнтерит, пневмония, сепсис. Летальный исход в первые месяцы и годы жизни связан с дыхательной недостаточностью, пневмонией, сепсисом, дистрофией. Больные, пережившие первые годы жизни, в дальнейшем страдают от дисфагии, сужения пищевода, аномалий мочеполовой системы, стриктур уретры, стеноза гортани, затруднения дыхания, анемии.

буллезный эпидермолиз у детей

ПогрБЭ генерализованный среднетяжелый (не Герлитца)

       Начальные симптомы заболевания аналогичны таковым при тяжелом генерализованном ПогрБЭ. Пузырные высыпания располагаются преимущественно на кистях и стопах. В дальнейшем состояние кожи и слизистых оболочек улучшается, кожные эрозии эпителизируются с образованием поверхностной атрофии. Также, как и при тяжелой форме заболевания нередко выявляются рубцовые сращения век, постепенная утрата ногтей, запоры, стриктуры уретры и влагалища, сужение наружного отверстия мочеиспускательного канала, позднее половое развитие, боли в сердце, кардиомиопатия, аритмии, низкие рост и вес, высокий голос, пищеводный рефлюкс, почечная недостаточность, миалгии, артралгии, остеопороз. Отличительным признаком заболевания от нетяжелых рецессивных подтипов ДБЭ является гипоплазия зубной эмали и углубления в ней.

буллезный эпидермолиз клиника

ПогрБЭ с поздней манифестацией.

       Пузыри и эрозии появляются на кистях и стопах, реже – на локтях, коленях и слизистой полости рта, не с рождения, а в детском или молодом возрасте. Ногти дистрофичны или отсутствуют, наблюдается гипергидроз, несовершенный амелогенез (неправильное или несовершенное развитие зубной эмали), потеря дерматоглифики и медленно прогрессирующая атрофия кожи.

буллезный эпидермолиз

Доминантный дистрофический ВБЭ

        Лишь у небольшого числа пациентов пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта появляются с рождения, у большинства – с первого месяца жизни. Пузыри как правило, располагаются в местах давления и трения, но могут появляться и спонтанно на любых участках кожи, чаще – в акральных зонах. Со второго года спонтанного возникновения пузырей не происходит, а к 4–5летнему возрасту жизни больного  пузыри появляются только после заметной травмы (падение, ушибы, трение, расчесы) и повторно располагаются на рубцах в местах заживления предшествующих эрозий, как правило, на локтях, лодыжках, коленях, шее. Появление высыпаний на слизистой оболочке полости рта становится редким или полностью прекращается к 9–10 году жизни. Состояние кожи стабилизируется в периоде полового созревания и остается неизменным в последующие годы. В единичных случаях появление пузырей прекращается к 12–13 годам.

        На заживших участках кожи образуются милиумы и пигментные невусы. Ногтевые пластинки, утраченные в течение первых лет жизни из-за возникновения под ними пузырей, не восстанавливаются, хотя контуры ногтевого ложа не сглаживаются, остальные ногтевые пластинки становятся небольшими по размеру (микронихия), серовато-желтого цвета, утолщенными. С возрастом поражение ногтей прогрессирует. Беловатые участки шагреневой кожи в виде папул и бляшек на спине вдоль позвоночника, на шее, груди и пояснице у некоторых пациентов заметны после 10–16 лет.

буллезный эпидермолиз тяжелая форма

       К некожным проявлениям заболевания относятся: дисфагия, стриктуры пищевода, запоры, анальные трещины.

 Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный БЭ (Аллопо-Сименса)

       Заболевание начинается с рождения (многие пациенты рождаются с отсутствием эпидермиса на руках и/или ногах), реже – с первых дней жизни. На коже появляются множественные вялые пузыри и эрозии, быстро увеличивающиеся в размерах. Симптом Никольского – резкоположительный. Наиболее тяжело заболевание протекает в первые годы жизни. Характерно медленное заживление эрозий – от 3-4 дней (при мелких эрозиях) до нескольких месяцев, процесс эпителизации ухудшается с возрастом. После заживления отмечается рубцовая атрофия кожи, при этом образование рубцов в складках ограничивает движения. Псевдосиндактилии и контрактуры пальцев развиваются с первых месяцев и лет жизни, их прогрессирование препятствует росту и развитию кистей и стоп, затрудняют самообслуживание, передвижение. В период полового созревания отмечается стабилизация кожных проявлений.

       С первых дней жизни наблюдается поражение слизистых оболочек: заживление эрозий во рту завершается рубцеванием с развитием микростомии, заращением вестибулярных складок, анкилоглоссии, сглаживанием сосочков языка, своеобразным дефектом речи; заживление эрозий в глотке и пищеводе – развитием дисфагии, стриктур и стеноза пищевода, пищеводного рефлюкса; заживление эрозий в прямой кишке – сужением анального отверстия с затруднением дефекации. Эрозии на слизистой оболочке глаз развиваются не у всех больных, с возрастом частота эпизодов эрозирования уменьшается, заживление эрозий происходит с облачковидным помутнением роговицы и сращением век.

       У больных наблюдаются кариес и аномалии расположения зубов, частичная или полная их потеря. Часто поражается мочеполовая система с образованием стриктур уретры и влагалища, наблюдается почечная недостаточность. Страдает костно-мышечная система, наблюдаются миалгии, артралгии, остеопороз, сгибательные контрактуры пальцев приводят к деформациям кистей и стоп.

       Прогрессирующая гипохромная анемия и увеличение СОЭ наблюдается у всех больных. Дети отстают в психомоторном, физическом и половом развитии. В подростковом возрасте умственное развитие выравнивается, но сохраняется крайняя истощенность, низкие рост и вес больных, сниженная подвижность, после пубертатного возраста рост волос на теле отсутствует.

       В третьем — четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие быстро метастазирующего плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или на рубцах.

буллезный эпидермолиз клинические проявления

Рецессивный дистрофический БЭ инверсный

        Пузыри на коже и слизистой оболочке появляются с первой недели жизни, с 2–6 летнего возраста высыпания локализуются преимущественно в складках, на проксимальных отделах конечностей, шее и туловище. У взрослых лиц поражение кожи менее обширно, наблюдается преимущественно в складках и завершается рубцеванием, ограничивающим движения. С возрастом развивается диффузная алопеция вплоть до полного облысения. Эрозии в полости рта заживают с рубцеванием, обусловливая микростомию и анкилоглоссию. Поражение слизистых оболочек с возрастом прогрессирует: наблюдается постоянная дисфагия, стриктуры пищевода, диарея или запоры, нарушения мочеиспускания, эрозии и помутнение роговицы, сращение век.  Снижается слух, что связано с сужением слухового прохода. Отмечаются позднее половое развитие, отсутствие роста волос на теле после пубертатного возраста, развитие стриктур влагалища. Поражение кистей и стоп минимально, хотя часть ногтей утрачивается в детском возрасте.

       В третьем-четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие быстро метастазирующего плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или на рубцах.

Дистрофический БЭ пруригинозный

       Заболевание выявляется с рождения или с раннего детского возраста, характеризуется умеренно выраженным образованием пузырей, преимущественно в акральных зонах, после заживления эрозий остается рубцовая атрофия кожи. У взрослых лиц на голенях образуются лихеноидные папулы и бляшки, наблюдается ониходистрофия. Исключительно сильный зуд провоцирует появление пузырей, экскориаций, милиумов.

буллезный эпидермолиз клиническая картина

Синдром Киндлер

        Типичные клинические проявления синдрома Киндлер развиваются с рождения и включают в себя образование пузырей на коже и слизистых оболочках, последующее рубцевание с формированием контрактур, псевдосиндактилий, микростомии и анкилоглоссии, прогрессирующую пойкилодермию, фоточувствительность, стенозирующие процессы желудочно-кишечного и урогенитального тракта в виде сужения пищевода, мочеточников и влагалища, патологию зубо-челюстной системы (нарушение прорезывания зубов, кариес, периодонтит, структурная слабость десен и /или их опухание, постепенная потеря зубов вплоть до полной адентии). Нередко наблюдаются дистрофия ногтевых пластинок (истончение, изогнутость, дорсальный птеригиум), эктропион нижних век, ладонно-подошвенная кератодермия, псевдоаингум (циркулярные фиброзные перетяжки пальцев вплоть до спонтанной ампутации), лейкокератоз губ, плоскоклеточный рак кожи, нарушение потоотделения (ангидроз или гипогидроз), скелетные аномалии.

буллезный эпидермолиз высыпания

Другие подтипы ВБЭ встречаются крайне редко.

Осложнения ВБЭ

        Наиболее опасным осложнением РДБЭ и ПогрБЭ Герлитца является плоскоклеточный рак кожи. В большинстве случаев новообразования кожи появляются на облучаемых солнцем (голова, шея, тыл кистей) и наиболее часто травмируемых частях тела (нижние конечности, особенно зона коленей). Новообразования агрессивны и быстро метастазируют.

Диагностика буллезного эпидермолиза

       Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза основана на анализе данных анамнеза, клинической картины заболевания и результатов лабораторных исследований.
       Гистологическое исследование биоптата кожи, полученного из очага поражения со свежим пузырем, выявляет субэпидермальную полость, но не позволяет диагностировать тип заболевания. Для установления типа врожденного буллезного эпидермолиза необходимо проведение исследований методом непрямой иммунофлюоресценции или трансмиссионной электронной микроскопии. В пренатальной диагностике ВБЭ ключевую роль играет генетический анализ.

диагностика буллезного эпидермолиза

       Исследование биоптатов кожи больных ВБЭ с помощью непрямой реакции  иммунофлюоресценции (нРИФ) используется для определения в зоне дермо-эпидермального соединения экспрессии структурных белков кожи. Устанавливают их присутствие, снижение или отсутствие их экспрессии. Методом нРИФ определяют также уровень образования пузыря (внутриэпидермально, внутри светлой пластинки базальной мембраны, под плотной пластинкой базальной мембраны). Диагностическое значение имеют выявление дефицитного белка и определение уровня формирования пузыря.

      Для проведения исследований методом нРИФ требуется получение биоптата кожи со свежим, существующим не более 24 часов пузырем. Биопсию проводят на границе видимо здоровой кожи и свежего пузыря или в зоне трения (через 30 минут после его прекращения).

       При необходимости для установления субтипа ВБЭ может быть проведено исследование методом трансмиссионной электронной микроскопии, которое позволяет определить уровень образования пузыря и обнаружить ультраструктурные изменения в коже больных ВБЭ. С помощью трансмиссионной электронной микроскопии возможно оценить состояние таких клеточных и внутриклеточных структур как десмосомы, полудесмосомы, кератиновые филаменты, крепящие (якорные) филаменты, крепящие (якорные) фибриллы, которые при различных клинических формах НБЭ могут отсутствовать, содержаться в коже в недостаточном количестве, иметь дефектную структуру.

       Для диагностики ассоциированных с ВБЭ заболеваний и внекожных поражений, а также осложнений ВБЭ, могут потребоваться консультации терапевта, гастроэнтеролога, гематолога, кардиолога, хирурга, уролога, гинеколога, стоматолога, офтальмолога, оториноларинголога, онколога (по показаниям).

диагностика буллезного эпидермолиза1

Дифференциальная диагностика

       Дифференциальная диагностика БЭ наиболее трудна в младенческом возрасте  и проводится с другими пузырными заболеваниями новорожденных – пузырчаткой новорожденных, эксфолиативным дерматитом Риттера, герпесом новорожденных, недержанием пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера), буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией. Начавшиеся поздно подтипы ВБЭ дифференцируют с пузырными заболеваниями – герпетиформным дерматитом Дюринга, буллезным пемфигоидом Левера, многоформной экссудативной эритемой, токсическим эпидермальным некролизом, синдромом Стивенса-Джонсона, IgA-линейным дерматозом, приобретенным буллезным эпидермолизом. Простой герпетиформный БЭ напоминает герпетиформный дерматит Дюринга, простой локализованный – дисгидротическую экзему.

       Синдром Киндлер имеет выраженное сходство с наследственной пойкилодермией Ротмунда-Томсона (Rothmund-Thomson), наследственной акрокератотической пойкилодермией Вери (Weary).

лечение буллезного эпидермолиза 1

Лечение буллезного эпидермолиза

Цели лечения

  • регресс пузырных и эрозивно-язвенных высыпаний;
  • профилактика возникновения новых высыпаний;
  • устранение или уменьшение выраженности симптомов некожных проявлений заболевания;
  • повышение качества жизни больных.

Общие замечания по терапии

      Этиопатогенетической терапии БЭ не существует. Терапия больных ВБЭ включает:

  • уход за пораженной и непораженной кожей,
  • лекарственную терапию поражений кожи и слизистых оболочек,
  • лечение осложнений заболевания (анемии, псевдосиндактилии, кариеса и адентии, стриктур пищевода, остеопороза и др.) специалистами соответствующего профиля (терапевтом, гематологом, гастроэнтерологом, хирургом, стоматологом).

       Уход за пораженной кожей заключается в обработке пузырей, эрозий и язв. Пузыри перед вскрытием, эрозии и язвы перед перевязкой обрабатывают раствором антисептика, предпочтительно водным.

       Пузыри вскрывают иглой для подкожных инъекций, хирургической иглой, ножницами или скальпелем, обработанными антисептиками. Рекомендуется прокалывать пузырь параллельно его покрышке, не задевая дно, создав 2 отверстия, входное и выходное. Содержимое с помощью марлевой салфетки аккуратно удаляется легкими промакивающими движениями во избежание увеличения площади пузыря. При выраженной болезненности в области пузыря его содержимое можно аспирировать шприцом.

лечение буллезного эпидермолиза 2

       Покрышку пузыря удалять нежелательно в связи с дополнительными болевыми ощущениями, однако покрышка может быть удалена во избежание повторного наполнения пузыря экссудатом.

      Проколотые пузыри затем повторно обрабатывают раствором антисептика.

      После обработки эрозий и язв раствором антисептика проводится перевязка. Для перевязки используются:

  • первичные (контактные) повязки (неадгезивные повязки, коллагеновые пористые покрытия),
  • вторичные (фиксирующие) повязки.

        На поверхность эрозивно-язвенных дефектов кожи наносится первичный (контактный) перевязочный материал. Предпочтение отдается неадгезивным повязкам, которые не имеют клеевой основы, что не приводит к прилипанию повязки к коже больных. Повязку предварительно обрезают в соответствии с очертаниями раневого дефекта до размера, превышающего размер дефекта кожи на 1–2 см. Гидрогелевые повязки меняют ежедневно либо по мере высыхания, остальные виды неадгезивных повязок – каждые   3-4 дня,  при наличии избыточного отделяемого с поверхности эрозий и язв – ежедневно. В случаях обильной экссудации на поверхности эрозий и язв используются повязки, абсорбирующие экссудат, которые накладывают, захватывая, по крайней мере, 2 см окружающей кожи. В случае выявления в области эрозий и язв признаков вторичного инфицирования (гнойное отделяемое, гнойные корочки) применяются неадгезивные повязки и раневые покрытия, содержащие антимикробные средства или антисептики. Повязки, содержащие ионы серебра и/или антибактериальные препараты, следует использовать не более, чем на 3 дня.

лечение буллезного эпидермолиза 3

       Для облегчения снятия повязок при проведении перевязок возможно использование очистителя для кожи в форме спрея.

        При зуде назначают антигистаминные и топические глюкокортикостероидные препараты, при болезненности в области высыпаний – препараты из группы ненаркотических анальгетиков, в том числе нестероидные противовоспалительные средства.

       При затруднении глотания лекарственные препараты предпочтительно назначать перорально в жидком виде или в виде суспензии или парентерально.

        При осложнении эрозивно-язвенных поражений кожи вторичным инфицированием в зависимости от его выраженности проводится системная и/или топическая антибактериальная терапия.

        Для улучшения барьерных свойств кожи рекомендуется использование мазей, содержащих витамин А, а также косметических увлажняющих кремов, которые наносят на сухие участки кожи 2 раза в день.

       Терапия заболеваний внутренних органов и некожных поражений, ассоциированных с ВБЭ, и осложнений ВБЭ назначается и проводится специалистами соответствующего профиля. При выявлении пониженного уровня общего гемоглобина в крови показана консультация терапевта или гематолога для подтверждения диагноза железодефицитной анемии и назначения терапии препаратами железа. При поражении желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей, в том числе, при развитии стриктур, показаны консультации гастроэнтеролога, уролога, гинеколога. При поражении зубов больным необходима консультация стоматолога, при поражении сердца – кардиолога, при выявлении признаков остеопороза – терапевта. При развитии псевдосиндактилий, затруднения глотания и мочеиспускания в результате стриктур и сужения пищевода, уретры, мочеточника следует рекомендовать консультацию хирурга для определения показаний и противопоказаний к хирургическому лечению.

лечение буллезного эпидермолиза 4

Показания к госпитализации

      Показанием к госпитализации в стационар дерматовенерологического профиля является распространенное поражение кожи и слизистых оболочек.

      Показания к госпитализации  в стационар хирургического профиля (осложнения, связанные с отсутствием поступления в организм пищи на протяжении более 3 дней, наличие контрактур и псевдосиндактилий, сужение пищевода и др.) определяются врачом-хирургом.

      Показания к госпитализации в стационар терапевтического профиля (анемия, некупируемая боль, назначение препаратов, требующих постоянного клинико-лабораторного наблюдения и др.) определяются врачом-терапевтом.

Методы лечения буллезного эпидермолиза:

Для обработки вскрытых пузырей, эрозий и язв используются антисептические средства:

  • хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор
  • метилтиониния хлорид 1% раствор для местного и наружного применения (водный)
  • нитрофурал 0,02% раствор для местного и наружного применения (водный)
  • гидроксиметилхиноксалиндиоксид 1% раствор для внутриполостного введения и наружного применения
  • бензилдиметил-миристоиламино-пропиламмоний 1% раствор,
  • октенидина дигидрохлорид раствор для местного и наружного применения.

лечение буллезного эпидермолиза 5

Для первичной перевязки используются

  • неадгезивные повязки: контактная накладка на рану, повязка липидо-коллоидная стерильная, тонкая губчатая повязка для лечения острых и хронических ран, мазевые повязки, стерильная повязка с восковым покрытием.

В случаях обильной экссудации используются

  • первичные повязки: моделируемые повязки с мягким силиконовым покрытием.

В случаях длительного существования эрозий и язв (не менее 1 месяца) используются

  • первичные повязки: гидрогелевая повязка без самоклеющейся основы, гидроактивная мазевая повязка, повязка из волокон кальция-альгината, самофиксирующаяся гидроколлоидная повязка, гидроколлоидная повязка;
  • коллагеновые пористые покрытия (коллагеновые губки): раневое коллагеновое покрытие, нетканое раневое покрытие, коллагеновая губка с диоксометилтетрагидропиримидином.

При выявлении в области эрозий и язв признаков вторичной инфекции (гнойное отделяемое, гнойные корочки) используются первичные повязки:

  • серебросодержащие: антимикробная гидроальгинатная повязка, липидо-коллоидное контактное покрытие с сульфадиазином серебра, липидоколлоидная повязка на полимерной сетчатой основе с ионами серебра, серебросодержащая повязка с антибактериальными свойствами, стерильное формоустойчивое гидрогелевое антибактериальное покрытие, повязка антимикробная мягкая силиконовая, средства перевязочные защитно-покровные на основе технологии с серебром; 
  • содержащие хлоргексидин: повязка атравматическая антимикробная стерильная с хлоргексидином, парафинизированная марлевая повязка с 0,5% раствором хлоргексидина ацетата;
  • содержащие антибактериальное средство: мазевая атравматическая с восковым покрытием, стерильная с мазью с мазью на основе гидроксиметилхиноксалиндиоксида 5%, мазевая  атравматическая с восковым покрытием, стерильная с мазью с мазью на основе диоксометилтетрагидропиримидин и хлорамфеникола, покрытие раневое на основе коллаген-хитозанового комплекса с включением антибактериального средства фурагина калия и анестетика анилокаина, покрытие раневое на основе коллаген-хитозанового комплекс с включением антисептика растительного происхождения шиконина, покрытие на раны и ожоги.

      Для фиксации первичных повязок используются вторичные повязки, к которым относятся самофиксирующиеся, фиксирующие, трубчатые фиксирующие, эластичные трубчатые бинты или нательное белье

       В случае прилипания повязок при необходимости их снятия используется очиститель для кожи в форме спрея (распыляют вокруг места фиксации повязки и другого перевязочного материала, через несколько секунд осторожно удаляют повязку с кожи).

Для стимуляции эпителизации эрозий и язв используются стимуляторы регенерации тканей

  • декспантенол + хлоргексидин, крем
  • декспантенол, крем
  • диоксометилтетрагидропиримидин + ретинол, мазь
  • гемодериват телячьей крови, гель 2%
  • ретинола ацетат в капсулах или в масляном растворе в суточной дозе 5000 МЕ на кг массы тела

лечение буллезного эпидермолиза 6

При ограниченных инфицированных поражениях кожи назначаются топические антибактериальные и комбинированные средства:

  • фузидат натрия + метилурацил, мазь
  • бацитрацин + неомицин, мазь
  • мупироцин, мазь 2%

При распространенных инфицированных поражениях кожи назначается системная антибактериальная терапия

  • амоксициллин + клавулановая кислота 125+31,25мг/5 мл в сутки или 250+62,5мг/5 мл в сутки
  • клиндамицин 150 мг или 300 мг
  • ципрофлоксацин 250 мг
  • моксифлоксацин 400 мг

буллезный эпидермолиз лечение 6

При поражениях кожи, сопровождающихся зудом, назначаются

наружно:

  • клобетазола пропионат, 0,05% мазь

системно:

Блокаторы Н1-гистаминовых рецепторов

  • фексофенадин 120 мг
  • эбастин 10–20 мг
  • лоратадин 10 мг
  • дезлоратадин 5 мг
  • цетиризин 5 мг
  • левоцетиризин 5 мг

Анксиолитики

  • гидроксизин 75–100 мг

Антидепрессанты

  • пароксетин 20 мг

При поражении слизистой оболочки полости рта назначается

  • хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор
  • холина салицилат + цеталкония хлорид гель
  • метронидазола бензоат + хлоргексидина биглюконат, гель стоматологический
  • алюминия гидроксид + магния гидроксид гель и суспензия, алюминия фосфат гель 20%
  • ретинола пальмитат мазь

При ощущении болезненности в очагах поражения назначаются нестероидные противовоспалительные средства

  • парацетамол 500 мг
  • ибупрофен 200 мг
  • ибупрофен + парацетамол

буллезный эпидермолиз лечение 7

Особые ситуации

Лечение буллезного эпидермолиза у новорожденных: 

      В периоде новорожденности наблюдение и симптоматическая терапия за больными ВБЭ проводится в условиях отделения интенсивной терапии педиатрического стационара. Основные принципы терапии не отличаются от таковых у взрослых лиц. Лекарственная терапия проводится с учетом возрастных ограничений к назначению лекарственных препаратов. Профилактические прививки противопоказаны только в период нарушения общего состояния ребенка.

Лечение буллезного эпидермолиза у беременных:

       Беременность у больных ВБЭ обычно протекает без осложнений. При планировании беременности необходимо провести лечение сопутствующих заболеваний, в том числе очагов хронической инфекции, хирургическое устранение контрактур и псевдосиндактилии.

      Во избежание травмирования принимают меры предосторожности при взятии крови, вагинальном исследовании, пальпации, УЗИ.

Основным в период беременности является наружное лечение.

Немедикаментозная терапия

Режим

      Необходимо избегать физических нагрузок, связанных с повышением потоотделением, травмоопасных ситуаций, резких движений. Перевязочные материалы, одежда, закрытая обувь позволяют свести к минимуму травмирование кожи. При хорошем самочувствии и отсутствии высыпаний на коже допустимо плавание.

Диета

      Тяжелые подтипы ВБЭ, а также нетяжелые, но протекающие с поражением полости рта, требуют особого внимания к питанию.

      Диета должна быть механически, термически и химически щадящей (протертой и полужидкой, не горячей).

      Питание особенно важно для больных с большой площадью поражения кожи, так как они теряют питательные вещества и влагу с тканевой жидкостью, необходимой для заживления ран и борьбы с инфицированием.

      Питание больных должно быть богато белками, углеводами, жирами, а также содержать витамины, минералы, пищевые волокна и большое количество жидкости. При однообразной диете и недостаточном питании потребление витаминов и минералов с пищей ограничено, поэтому рекомендуется дополнительно принимать поливитамино-минеральные комплексы. При наличии эрозий во рту, дисфагии и сужении пищевода назначают жидкие комплексы. В их составе особенно важны витамины А, группа В, С, Д и Е, из минералов – железо, цинк, селен и кальций:

  • витамин А (ретинола пальмитат), масляный раствор 100 000 МЕ/мл
  • витамин С (аскорбиновая кислота) 100 мг.

      При большом количестве пузырей и эрозий пациент нуждается в восполнении теряемой жидкости.

Требования к результатам лечения

  • Уменьшение площади поражения кожи и слизистых оболочек.

Тактика при отсутствии эффекта от лечения

      В настоящее время не существует эффективного лечения буллезного эпидермолиза. Появление новых пузырей и эрозий неизбежно и не рассматривается, как отсутствие эффекта.

Профилактика буллезного эпидермолиза

       Пренатальная диагностика – лучший способ профилактики тяжелых наследственных заболеваний. Она возможна только при планировании беременности задолго до ее наступления. Медико-генетическое консультирование семьи проводится с целью оценки риска появления больного ребенка в семье, информирования семьи о риске развития наследственного заболевания, о возможных диагностических и терапевтических методах. Показания для консультирования – предыдущее рождение ребенка с ВБЭ, наличие заболевания у одного из родителей, установленное или подозреваемое заболевание в семье. Генетический анализ крови и кожи больного позволяет уточнить тип и подтип ВБЭ, а также обнаружить мутацию соответствующего гена. При наступлении беременности в сроки 10–12 недель проводят биопсию ворсин хориона, в которых ведется поиск уже известной мутации. Быстрое получение результатов (в течение 3–4 дней после взятия материала) позволяет принять решение о прерывании беременности своевременно.

буллезный эпидермолиз профилактика

       У пациента с ВБЭ профилактические меры в отношении появления пузырей на коже и слизистых оболочках включают ограничение возможности травмирования кожи (одежда, диета, особенности ухода, неадгезивные повязки, наружные средства, уход за полостью рта)

      Профилактика развития осложнений – диспансеризация, периодический контроль лабораторных показателей для выявления и контроля анемии, полный осмотр пациентов с целью раннего выявления злокачественных опухолей кожи, своевременное лечение зубов.

         Если у Вас возникли вопросы по данному заболеванию, то обратитесь к врачу дерматовенерологу Адаеву Х.М.:

Whatsapp            8 (989) 933-87-34

Email:                 has-ad@mail.ru

Instagram            @dermatolog_95


Обсуждение: 8 комментариев
  1. Tanita:

    К сожалению это заболевание не лечится полностью, хотя можно добиться длительной ремиссии, при соблюдении «правильного» образа жизни: диета, физкультура, хороший сон, отсутствие психотравмирующих факторов, и, разумеется, лечение под наблюдением врача. Ни в коем случае не заниматься самолечением

    Ответить
  2. SadBoyz:

    Жаль детей у которых этая болезнь,если у вас тоже такая не лечите ОДНОМ вы сделаете ещё хуже,лучше обратитесь к врачу,он опытней и знает что делать,можно добится ремисси при соблюдении правильного образа жизни:еда,спорт,сон.

    Ответить
  3. Сергей:

    эпидермолиза — я даже представить себе не мог что такое заболевание, так может уродовать и калечить детей( еще с малку, после рождения никто не застрахован, тем более задевается обмен белка с дальнейшими усложнениями. Просто жалко что дети еще не поняв этот чудесный мир, уже страдают(

    Ответить
  4. Владислав:

    Даже не представлял о такой болезни как «эпидермолиз», посмотрел, почитал и скажу что это конечно плохо если кто то заболел такой болезнью, ну теперь то вдруг если что то буду знать как лечится и что нужно делать для лечения. Мне понравилось что все доходчиво объяснили, написали какие препараты необходимо будет купить, статья была полезной, спасибо!

    Ответить
  5. Екатерина:

    Очень жаль тех, кто с рождения страдает. Не нужно заниматься самолечением. Обращайтесь к опытным специалистам.Но спасибо за статью, в которой все рассказали об этой болезни. Даже представить не могла насколько это ужасно.

    Ответить
  6. Игорь:

    Эпидермолиз, тяжелое и очень неприятное заболевание, которое сложно лечить и с которым трудно жить. К сожалению, полностью вылечить его пока невозможно (как и многие другие заболевания), но при правильном и своевременном лечении, вполне возможно остановить развитие болезни, причем надолго. Самое главное, своевременно обратиться к знающему специалисту и точно выполнять его назначения, точно и терпеливо. Ну и конечно больше всего жаль детишек.

    Ответить
  7. игорь:

    На территории РФ показатель заболеваемости буллёзным эпидермолизом приравнивается к 1:50 тыс.– 1:300 тыс. человек с различными оттенками недуга. Половой признак не имеет значения. Среди пациентов преобладают зарегистрированные больные детского и подросткового возраста. Мутации затрагивают более 10 генов. Код по МКБ-10 Q81. Врождённый буллёзный эпидермолиз насчитывает около 30 форм недуга. Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе — болезни бабочки — составляет около трёх лет!!!

    Ответить
  8. jakarta1988:

    Очень страшная болезнь. Она не приобретенная, а рождаются с ней. Месячные детки мучаются. И что самое главное оно не лечится до конца. Самое главное обратиться к хорошему специалисту и хотя бы не надолго ее приостановить.

    Ответить

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Для отправки комментария, поставьте отметку, что разрешаете сбор и обработку ваших персональных данных . Политика конфиденциальности